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小伙性情大變被當“精神病”!檢查發現…

2019年11月29日 8:28來源:都市快報

  “原先一直誤以為兒子的精神出了問題,按照精神疾病治療了一年多,當時我們對這種病完全不了解……”前不久,來自福建的何女士帶著24歲的兒子小程(化名)來到浙江大學醫學院附屬第二醫院進行排銅治療。

  小程患的是一種叫“肝豆狀核變性”的罕見病,發病率僅1/10000—1/30000。由于前期對疾病的不了解,一開始被誤當作“精神病”治療,后來好不容易確診病因,病情已經發展至非常嚴重的地步。

  兒子性情大變,被誤診為精神疾病 核磁共振發現腦子里有團陰影

  “原先我們在老家開了個小超市,兒子17歲那年,初中剛畢業不久,幫忙打理超市生意。”小程的媽媽何女士說,“那段時間兒子無緣無故變得脾氣暴躁,有時候兇起來完全像變了個人。不過那時候,我們以為他只是青春期叛逆,以后慢慢懂事了就不會這樣了。”

  2014年,19歲的小程跟著父親來到福州做生意。那段時間他經常和朋友一起到網吧玩游戲,就算不出門,也經常是一個人關在房間里玩電腦,脾氣也變得更加暴躁易怒,和家人說不上幾句話就會吵架。

  有一次,小程在外面玩到很晚才回家,回來后就和父親因為一件小事吵了起來,他的情緒突然像火山爆發一樣,把家里的樓梯欄桿都砸壞了。

  “兒子性情大變,我們以為是精神方面出了問題,就帶他去看精神科醫生,在當地醫院按照精神病治療,配了控制情緒的鎮靜類藥物回來吃。”何女士說。

  沒想到吃了半年藥,病情沒有絲毫起色。更令一家人費解的是,兒子的肢體協調能力出現了問題,走路經常往前沖,還容易摔倒,手腳變得僵硬,后來連說話都不利索了。

  2015年下半年,一家人帶著小程來到廈門一家精神病專科醫院就診,做了腦部磁共振等檢查,醫生看了影像報告,發現小程的腦子里有一團陰影,但大腦其他構造都是正常的。

  “那里的專家認為兒子并不是真正的精神疾病,問題出在這團陰影上。”何女士說,于是他們又回到福州一家大醫院的神經內科排查,最終被確診為“肝豆狀核變性”。

  被確診為“肝豆狀核變性”

  隨著病情發展生活不能自理了

  “肝豆狀核變性”是什么病?何女士第一次聽說這個醫學名詞。

  醫生告訴她,這是一種以肝損害和腦損害為主要臨床表現的遺傳性銅代謝障礙病,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,發病率僅1/30000—1/10000。該病最初描述的病理改變是銅過度沉積于肝臟和腦部豆狀核,因此被命名為“肝豆狀核變性”。

  正常人體內多余的銅,主要在肝臟通過膽汁排出體外,而肝豆狀核變性患者的肝臟排銅出現障礙,導致銅在肝臟、腦部以及其他臟器中過度沉積。毒性銅沉積物可誘導氧化應激,損害線粒體功能,引起多臟器損害。

  何女士這才明白,原來那團陰影,其實是銅聚積在兒子的腦子里。

  確診后,小程在當地醫院進行排銅治療。為了讓兒子快點好起來,在排銅治療的同時,何女士還帶他到康復醫院進行康復鍛煉,期盼著兒子能盡快恢復健康,回歸正常生活。

  本以為找到病因對癥下藥后,癥狀會慢慢好起來,可沒想到治療了快兩年,小程的癥狀不僅沒有改善,反而加重了。四肢僵硬更加明顯,幾乎無法下地行走,還變得講話口齒不清,經常流口水,連吃飯都需要人喂。基本上處于生活不能自理的狀態,身邊一刻都離不開人。

  病友的治療經歷讓一家人看到希望

  今年年初,何女士加了一個“肝豆狀核變性”病友圈,里面有幾百個病友。

  群里有一個37歲的福建老鄉,和小程患同樣的疾病,她是16歲發病的,吃了21年的藥。這些年一直在浙江大學醫學院附屬第二醫院定期排銅治療,在神經內科主任醫師吳志英教授的幫助下,目前病情控制得非常好。現在她在老家做服裝生意,不僅結了婚還生了孩子,孩子已經14歲了。

  何女士說,這個病友的經歷,讓一家人再次看到了希望。11月初,她帶著小程來到浙大二院,找到了浙大二院副院長、神經病學研究中心主任、神經內科主任醫師吳志英教授。

  吳教授仔細評估了小程的病情,由于前期的排銅治療不規范,以至于大腦功能受到損害,影響正常的肢體運動,出現手腳僵直、閉口困難、甚至精神行為異常等嚴重癥狀。經過十多天新的排銅治療,何女士明顯感覺到了小程的變化。原先僵硬的手臂慢慢變得松軟,下巴也能合上了。

  吳志英教授說,小程的病情,至少要經過半年的規范化排銅治療才能有較大的改善。第一次排銅治療結束后,一個月后再進行第二次排銅治療。

  父母攜帶致病基因

  孩子有1/4概率發病

  實際上,像小程這樣的罕見病患者,在浙大二院并不“罕見”。肝豆狀核變性的發病年齡好發于青少年,大多分布在5—35歲,但也有剛出生不久的嬰幼兒和上了年紀的老年患者。浙大二院接收的肝豆狀核變性患者最小只有一歲半,年齡最大的70多歲。目前,在吳志英教授團隊這里治療及隨訪的肝豆狀核變性患者有上千人。

  “由于肝豆狀核變性的發病率低,社會認知度也較低,甚至很多醫生也不了解,因此很容易被誤診。我們遇到過不少患者,之前輾轉看了好多家醫院,被誤診為其他疾病,延誤了多年才被確診。”

  吳志英教授說,肝豆狀核變性的致病基因為ATP7B,當這個基因發生突變,會導致患者出現排銅功能障礙,無法將吸收進來的銅正常排出去,久而久之,銅就會沉積在身體里。因此,肝豆狀核變性又被稱為“銅娃娃”。

  如果夫妻都攜帶ATP7B基因致病變異,孩子一定會發病嗎?

  吳志英教授說,如果父母雙方都是ATP7B基因雜合致病變異攜帶者,其本身并不會發病。但當他們孕育的下一代,有可能剛好同時接受父母各自攜帶的雜合致病變異,就會導致發病,其概率為四分之一。

  吳教授建議,有條件的夫妻可以在備孕前做個ATP7B基因篩查,萬一雙方都是攜帶者,還可以通過試管嬰兒技術,預防出生缺陷的發生。

  這種病早期有兩個“危險信號”

  治療關鍵在于

  減少銅攝入和規范化排銅

  吳志英教授說,肝豆狀核變性的患者出現排銅障礙,人體內的銅主要是通過肝臟代謝的,因此早期往往會表現為肝功能異常。此外,也有一些患者的眼球會出現一圈棕綠色的環狀物,醫學上稱之為“角膜K-F環”,這些都是肝豆狀核變性的典型表現。

  隨著病情發展,肝豆狀核變性的患者,根據銅沉積的位置不同,臨床癥狀會表現在身體不同部位。當銅沉積在肝臟里,會出現肝硬化、脾臟腫大,最終導致肝纖維化,直至肝衰竭;銅沉積在大腦里,會出現手腳抖動或僵直、口齒不清、易怒沖動、精神行為異常等癥狀。此外,患者還會出現血尿、骨關節畸形等。

  “盡管肝豆狀核變性是遺傳病,但若患者及時診斷和有效干預治療,其臨床癥狀可獲得有效遏制,并維持正常生活質量和正常壽命。”

  吳志英教授說,對于肝豆狀核變性的患者,最重要的就是減少銅攝入,日常生活中避免高銅飲食,禁吃貝殼類海鮮以及動物內臟等高銅食物。其次,通過合理治療,促進銅排出體外。

  目前,治療肝豆狀核變性的排銅藥物——青霉胺已被納入醫保藥物,一個月僅需花費100多元的藥費。如果患者能夠早期發現問題,嚴格低銅飲食,規范化地進行治療和疾病管理,就能像正常人一樣生活。

  罕見病的難點在于早期診斷

  據統計,目前世界上已經確認的罕見病超過7000種,神經系統疾病占了一半以上,其中2/3是神經遺傳病,一半以上在兒童期起病。

  浙大二院神經內科吳志英教授團隊,在罕見病的早期診斷和優化治療方面走在全國前列。尤其是對于肝豆狀核變性的早期診治及相關研究,在國際上處于領先水平。團隊在國際主流期刊上發表數十篇關于肝豆狀核變性相關研究的論著,并多次應邀在國際相關領域的學術大會上做特邀報告,引起國外專家學者的高度關注。

  此外,吳志英教授團隊研究發現,國內的肝豆狀核變性患者的基因突變特點和國外患者有所不同,用藥種類及用藥劑量也不一樣,因此,個體化治療是非常必要的。

  “我們的神經病學研究中心擁有完善的基因診斷技術,有助于罕見病的早期診斷和個體化治療。同時,我們團隊通過這些年的經驗積累,總結出更適合國人特點的肝豆狀核變性的治療方法。”

  這些年來,吳志英教授大力推廣罕見病的科普培訓,一方面提高基層醫務人員對罕見病的早期識別能力,讓更多醫生認識這些罕見病,不僅知道如何診斷、如何治療,還知道遇到困難可以往哪里轉診,大大提高診療的效率,簡化病人的就診流程。另一方面,吳志英教授團隊大力推行罕見病知識科普,在“浙二吳志英”公眾號上定期推送科普文章,旨在讓更多民眾了解什么是罕見病,有助于早期發現和規范就醫,少走彎路。

作者:首席記者 俞茜茜 通訊員 方序  
編輯:邱璐

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